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Le tag "maladie génétique" regroupe divers articles traitant de différentes affections héréditaires. La polykystose rénale, par exemple, est une maladie génétique caractérisée par la présence de kystes dans les reins. Elle peut se manifester de différentes manières en fonction de son mode de transmission. D'autre part, la fécondation in vitro offre désormais la possibilité de prévenir la transmission de maladies génétiques graves grâce au diagnostic génétique pré-implantatoire. La mucoviscidose, une maladie transmise par les deux parents, touche à la fois les garçons et les filles. Le dépistage néonatal est crucial pour détecter des maladies génétiques telles que la drépanocytose ou l'hyperplasie congénitale des surrénales. L'hémophilie, quant à elle, est un trouble rare de la coagulation sanguine lié à un déficit d'un facteur de coagulation. Enfin, l'albinisme, bien que non corrigeable, est une maladie génétique causant des problèmes de vision.

En explorant cette page dédiée aux maladies génétiques, vous découvrirez des informations précieuses sur ces affections et les moyens de les prévenir ou de les traiter. Par exemple, certains articles abordent des sujets tels que le don de sang pour les patients atteints de drépanocytose, les innovations médicales à venir dans les années 2020, ou encore l'utilisation du venin de serpent dans le traitement de la polykystose rénale. Comprendre ces maladies génétiques peut vous aider à mieux appréhender les enjeux de la santé et de la médecine actuelles, tout en vous sensibilisant aux défis rencontrés par ceux qui en sont affectés.

Liste articles sur maladie génétique

  • La polykystose rénale : une maladie génétique peu connue
    La polykystose rénale : une maladie génétique peu connue

    La polykystose rénale : une maladie génétique peu connue : Présentation de la polykystose rénale La polykystose rénale est une maladie Génétique qui se caractérise par la présence de kystes dans les reins. Cette maladie existe sous deux formes, en fonction de son mode de transmission. On parle de polykystose autosomique dominante quand un seul parent ...

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  • La fécondation in vitro : présentation et histoire
    La fécondation in vitro : présentation et histoire

    La fécondation in vitro : présentation et histoire : itro réalisées en France sont des ICSI. Désormais, la FIV permet non seulement de concevoir un bébé mais aussi de lui éviter la transmission d’une maladie Génétique grave, grâce au diagnostic Génétique pré-implantatoire (DPI). Ce diagnostic s’adresse aux couples dont la descendance présente un ...

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  • Qu'est-ce que la mucoviscidose ?
    Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

    Qu'est-ce que la mucoviscidose ? : Présentation de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par le père et la mère. Elle touche aussi bien les garçons que les filles et n’est pas contagieuse. A noter : le gène défectueux doit être présent chez les deux parents et transmis par les deux ...

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  • Grossesse : c'est quoi, le bilan prénatal ?
    Grossesse : c'est quoi, le bilan prénatal ?

    Grossesse : c'est quoi, le bilan prénatal ? : e votre grossesse, le dépistage de la trisomie 21 vous sera aussi proposé. Il n’est pas obligatoire, mais il est recommandé car la trisomie 21 est la maladie génétique la plus fréquente. Ce dépistage s'appuie sur le calcul d'un score prédictif en fonction de la mesure de la nuque du fœtus lors ...

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  • L'hémochromatose : une maladie méconnue
    L'hémochromatose : une maladie méconnue

    L'hémochromatose : une maladie méconnue : Présentation de l'hémochromatose L'hémochromatose héréditaire est une maladie d'origine génétique, qui se caractérise par une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum. Cette absorption excessive entraîne une surcharge en fer dans l'organisme. Si elle n’est pas traitée, ...

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  • Le dépistage néonatal : comment ça marche ?
    Le dépistage néonatal : comment ça marche ?

    Le dépistage néonatal : comment ça marche ? : nes peut aussi entraîner un retard mental. L'hyperplasie congénitale des surrénales concerne une naissance sur 12.000 La mucoviscidose est une maladie génétique qui concerne une naissance sur 4000. Son dépistage précoce améliore la qualité et l'espérance de vie. La drépanocytose touche ...

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  • L'hémophilie : présentation, symptômes et traitements
    L'hémophilie : présentation, symptômes et traitements

    L'hémophilie : présentation, symptômes et traitements : Définition de l'hémophilie L'hémophilie est une maladie génétique grave et rare. Il s’agit d’un trouble de la coagulation sanguine, lié à un déficit d’un des facteurs de coagulation (lui-même causé par une anomalie sur le chromosome X). Dans environ un cas sur trois, la maladie n’est pas ...

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  • Le fond d'oeil : présentation et déroulement
    Le fond d'oeil : présentation et déroulement

    Le fond d'oeil : présentation et déroulement : maculaire liée à l'âge) ou le glaucome chronique • détecter des corps flottants du vitré, un décollement de la rétine ou une rétinite pigmentaire (maladie génétique de l'œil) • évaluer les atteintes vasculaires liées à certaines pathologies comme une Hypertension artérielle ou un ...

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  • L'albinisme en 5 questions
    L'albinisme en 5 questions

    L'albinisme en 5 questions : correcte pendant la période fœtale. Même à l'âge adulte, ce problème ne peut pas être corrigé et les personnes albinos restent malvoyantes. Cette maladie génétique serait d'ailleurs la cause de 5% des malvoyances dans le monde. Par ailleurs, les personnes albinos éprouvent souvent des ...

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  • 22 Push Up Challenge : faites des pompes pour une bonne cause
    22 Push Up Challenge : faites des pompes pour une bonne cause

    22 Push Up Challenge : faites des pompes pour une bonne cause : d'eau glacé sur la tête avait pour but de soutenir les malades atteints de la Maladie de charcot et de récolter des fonds pour la recherche sur cette maladie génétique. Or, au-delà d'un simple effet de mode, l'opération avait atteint son but : l'Ice Bucket Challenge avait permis à l'association ...

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  • Santé : 5 choses à savoir sur le don de sang
    Santé : 5 choses à savoir sur le don de sang

    Santé : 5 choses à savoir sur le don de sang : en raison de certaines particularités de Groupes sanguins et ce, afin de transfuser les patients de même origine ethnique atteints de drépanocytose (maladie génétique qui affecte l'hémoglobine). Quel que soit votre groupe sanguin votre don sera très utile et pourra sauver des vies. Chaque ...

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  • 12 innovations qui vont changer les soins de santé et la médecine dans les années 2020
    12 innovations qui vont changer les soins de santé et la médecine dans les années 2020

    12 innovations qui vont changer les soins de santé et la médecine dans les années 2020 : rs d'Evidation, Pour voir si les nouvelles technologies peuvent effectivement mesurer la douleur chronique, c'est personnel: Lemke est atteinte d'une maladie génétique rare qui cause des douleurs lombaires fréquentes. Evidation travaille en partenariat avec le Brigham and Women's Hospital sur le ...

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  • Insolite : du venin de serpent dans les médicaments
    Insolite : du venin de serpent dans les médicaments

    Insolite : du venin de serpent dans les médicaments : s Gilles, le coordinateur du projet européen Venomics, travaille sur la toxine extraite du serpent mamba en vue de soigner la Polykystose rénale (une maladie génétique qui affecte les reins). Le projet européen Venomics, lancé en 2011, est dédié au développement de médicaments à base de ...

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  • Santé : comprendre le syndrome des ovaires polykystiques ou SOPK en 6 questions
    Santé : comprendre le syndrome des ovaires polykystiques ou SOPK en 6 questions

    Santé : comprendre le syndrome des ovaires polykystiques ou SOPK en 6 questions : ettre cette maladie à ses filles et que ses sœurs souffrent du même syndrome. Pour autant, la Polykystose ovarienne n'est pas considérée comme une maladie génétique. 3- Qui faut-il consulter ? Une jeune fille qui souffre d'une Acné sévère ou d'une hyperpilosité aura tendance à consulter un ...

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