L'albinisme En 5 Questions

L'albinisme en 5 questions

20.000 personnes seraient atteintes d'albinisme en France. A l'occasion de la journée internationale de l'albinisme, célébrée le 13 juin, nous vous proposons d'en savoir plus sur cette maladie largement méconnue.

Quelles sont les causes de la maladie ?

L'albinisme est une anomalie génétique qui perturbe la fabrication de la mélanine.

La mélanine est un pigment de couleur brune, synthétisé par certaines cellules spécifiques de la peau, des cheveux et des yeux.

C'est ce pigment qui donne sa couleur à la peau et la concentration de mélanine varie d'une population à l'autre.

Chez les personnes albinos, la production de mélanine se fait peu ou pas du tout à cause de l'absence d'une enzyme indispensable à la synthèse de ce pigment : la tyrosinase.

Comment se transmet-elle ?

L'albinisme est une maladie héréditaire de type récessif. Pour qu'un enfant soit atteint par la maladie, il faut que ses deux parents soient porteurs de l'anomalie génétique et qu'ils la lui transmettent.

Si l'un des deux parents est porteur du gène malade, l'enfant risque aussi d'être porteur, mais il n'exprimera pas l'albinisme et pourra fabriquer de la mélanine.

En revanche, si le deux parents sont porteurs du gène malade, l'enfant a 25% de risque de recevoir les deux gènes malades et d'être albinos.

En règle générale, c'est à la naissance d'un enfant albinos que les parents découvrent qu'ils sont des porteurs sains de ce gène.

Quelles sont les conséquences ?

Certaines conséquences de l'albinisme sont visibles et facilement reconnaissables : la peau, les poils et les cheveux des personnes albinos sont comme décolorés.

En revanche, on ignore souvent que les conséquences de cette maladie ne sont pas seulement esthétiques.

En effet, la mélanine joue un rôle protecteur contre les effets néfastes des ultraviolets. Les personnes albinos, dépourvues de ce pigment, ont donc certains problèmes de santé, en particulier au niveau des yeux.

Quels sont les troubles liés à la maladie ?

L'albinisme a des conséquences médicales importantes. Dans la majorité des cas, les personnes albinos ont des problèmes oculaires, à cause de l'absence de mélanine dans l'iris et la rétine.

Non seulement cette absence de pigmentation modifie la couleur de leurs yeux et entraîne un fond de l'oeil plus rouge, mais elle cause aussi une mauvaise vue.

En effet, la mélanine contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale.

Même à l'âge adulte, ce problème ne peut pas être corrigé et les personnes albinos restent malvoyantes. Cette maladie génétique serait d'ailleurs la cause de 5% des malvoyances dans le monde.

Par ailleurs, les personnes albinos éprouvent souvent des difficultés à supporter la lumière ou photophobie. Chez elles, la lumière peut provoquer des sensations visuelles pénibles, voire douloureuses.

Certaines formes plus rares de la maladie provoquent aussi d'autres symptômes comme des problèmes intestinaux, une anomalie de la coagulation, une immunodéficience ou une plus grande sensibilité aux infections…

Quelles sont les complications possibles ?

En raison de la dépigmentation de la peau, l'albinisme entraîne un risque accru de développer un cancer de la peau.

Les personnes qui en souffrent doivent donc se protéger des UV au quotidien en portant un chapeau à larges bords, des lunettes de soleil, des vêtements couvrants et en utilisant de la crème solaire à indice 50.

Elles doivent aussi éviter de s'exposer au soleil aux heures les plus chaudes de la journée.

Plus d'information :

Visitez le site : http://www.genespoir.org/fr

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