L'hémophilie : Présentation, Symptômes Et Traitements

L'hémophilie : présentation, symptômes et traitements

Le 17 avril est la journée mondiale de l'hémophilie. A cette occasion, nous vous proposons d’en savoir plus sur cette maladie héréditaire qui concerne environ 5000 personnes en France.

Définition de l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie génétique grave et rare. Il s’agit d’un trouble de la coagulation sanguine, lié à un déficit d’un des facteurs de coagulation (lui-même causé par une anomalie sur le chromosome X).

Dans environ un cas sur trois, la maladie n’est pas transmise par les parents, mais est causée par une nouvelle mutation génétique.

Cette maladie touche presque exclusivement les hommes chez lesquels elle favorise des hémorragies. Les femmes peuvent transmettre la maladie, mère en fils. De plus, les femmes porteuses de cette mutation génétique peuvent présenter une forme mineure de la maladie.

Différents types d'hémophilie

Cette maladie est due à un déficit d'une protéine de coagulation, habituellement présente dans le plasma sanguin.

On distingue plusieurs types d'hémophilie en fonction du facteur de coagulation déficitaire :
• l’hémophilie A est due à un déficit en facteur VIII
• l’hémophilie B est due à un déficit en facteur IX
• l’hémophilie C (ou maladie de Rosenthal) est due à un déficit en facteur XI.

L'hémophilie A est la plus fréquente. Elle représente 85% des cas.

Symptômes de l'hémophilie

Une personne hémophile ne saigne pas plus qu'une autre, mais pendant plus longtemps car son sang ne coagule pas normalement.

L'hémophilie peut être mineure ou sévère en fonction de la gravité des symptômes. Ceux-ci sont proportionnels au déficit du facteur de coagulation.

La maladie se manifeste par des hémorragies qui peuvent atteindre différents organes, en particulier les articulations (on parle alors d’hémarthroses) et les muscles (hématomes). Ces hémorragies internes peuvent être spontanées ou causées par des traumatismes.

Les saignements internes ont des conséquences plus graves que les blessures superficielles, en particulier quand ils touchent des muscles ou des articulations comme les genoux, les chevilles et les coudes. Elles peuvent laisser des séquelles invalidantes si elles sont mal soignées (fonte musculaire, déformations articulaires et réduction de l'amplitude de mouvement).

Traitements de l'hémophilie

Les traitements actuels ne permettent pas de guérir cette maladie, mais servent à arrêter, voire prévenir les hémorragies. Ils consistent à administrer à la personne du Facteur VIII ou du Facteur IX.

Ces traitements peuvent être administrés suite à des accidents hémorragiques pour arrêter le saignement. Ils peuvent aussi être préventifs : l'administration régulière de facteur de coagulation permet d’éviter les saignements et les séquelles, surtout au niveau articulaire.

Au quotidien, cette maladie crée de réelles contraintes pour les patients :
• des traitements administrés par voie intraveineuse
• une fragilité naturelle nécessitant des précautions (pour la pratique du sport par exemple).

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter le site de l'Association Française des Hémophiles (AFH).

Plus d'information :

Visitez le site : http://afh.asso.fr/

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