Image ©P. LAPOIRIE Maladie génétique la plus fréquente en France, l'hémochromatose concerne près de 200.000 personnes et entraîne entre 3000 et 5000 décès chaque année. Pourtant, cette pathologie reste encore méconnue. Nous vous proposons de découvrir les symptômes et traitements de l'hémochromatose.
Présentation de l'hémochromatose
L'hémochromatose héréditaire est une maladie d'origine génétique, qui se caractérise par une absorption excessive du fer alimentaire au niveau du duodénum.
Cette absorption excessive entraîne une surcharge en fer dans l'organisme. Si elle n’est pas traitée, cette maladie insidieuse peut provoquer de graves lésions du foie, du cœur, du pancréas, des glandes endocrines et des articulations.
A noter : hémochromatose héréditaire, due à une mutation du gène HFE, touche 1 Français sur 300 ; il existe d'autres formes d'hémochromatose primitives ou génétiques mais elles sont beaucoup plus rares.
Symptômes de l'hémochromatose
L'hémochromatose se manifeste souvent vers l’âge de 40 ans par les symptômes suivants :
• douleurs articulaires importantes
• peau terreuse
• fatigue intense et chronique
• baisse précoce et durable de la libido
A terme, cette maladie entraîne des cirrhoses, des cancers du Foie et des risques cardiaques aggravés.
A noter : après l'examen clinique du patient, le diagnostic peut être confirmé par un dosage de la ferritine dans le sang grâce à une simple prise de sang et par l'examen des tissus du Foie (par ponction et biopsie).
Traitement de l'hémochromatose
Pour traiter l'hémochromatose, on utilise aujourd’hui encore une méthode ancestrale : la saignée.
Des saignées régulières demeurent le traitement le plus efficace pour éliminer le fer en excès chez les patients qui ne sont pas anémiques.
En revanche, ce traitement n'est pas possible chez les malades polytransfusés. Dans ce cas, on administre aux patients de la déféroxamine (un chélateur de fer qui retarde le processus de surcharge de l’organisme en augmentant l'élimination urinaire et digestive du fer).
Pour en savoir plus, nous vous invitons à consulter le site de l'Association Hémochromatose France (lien ci-dessous). Cette association organise une semaine nationale d'information et de sensibilisation du 23 au 28 mai 2011.
Plus d'information :
Visitez le site : http://www.hemochromatose.fr/
Quiz sur cet article : L'hémochromatose est une maladie caractérisée par :
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