Hitza association Génétique recherche variation génétique bases de données connaissance Bardos
Informations et situation de l'association Hitza Prévention et dépistage de maladies (autres que le sida) dans la ville de Bardos. thèmes : génétique, Recherche, variation génétique, bases de données, Connaissance, diagnostic, Épissage, familles, génome, Handicap, l'enjeu, langage, Les variations, neurodéveloppement, pathologie, Quotidien, recherche scientifique, Scientifique, Signes, signes cliniques, Soins, variation, variations génétiques
261 chemin de burgue 64520 Bardos 64520 Bardos
Présentation association : Hitza
( génétique Recherche variation génétique bases de données Connaissance diagnostic Épissage familles génome Handicap l'enjeu langage Les variations neurodéveloppement pathologie Quotidien recherche scientifique Scientifique Signes signes cliniques Soins variation variations génétiques )
- Siège de l'association :
261 chemin de burgue 64520 Bardos
- Date de création : 20/11/2022
- Date de publication : 29/11/2022
- Date de dernière modification : 20/11/2022
- RNA : W641013714
- Type : Santé et action sociale
- Objet de l'association : favoriser et soutenir la connaissance et la recherche scientifique de la variation génétique TRIM11 (variant d'épissage de TRIM11, variant rare absent des bases de données témoins en 2022) afin de mieux connaître cette variation et les pathologies humaines associées et toutes variations génétiques non associées à une pathologie connue dont les signes cliniques sont un trouble du neurodéveloppement et particulièrement un trouble du langage; aider les personnes en situation de handicap, lié à une variation génétique méconnue et en situation d'errance diagnosticale, ainsi que leurs familles et leurs proches pour favoriser l'accès au diagnostic, à des soins adaptés, à la scolarité et à l'accompagnement de proximité au quotidien; communiquer, partager et expliquer les variations du génome et leurs conséquences et l'enjeu de la recherche génétique et mobiliser le plus grand nombre pour faire avancer la recherche génétique et scientifique
- génétique, Recherche, variation génétique, bases de données, Connaissance, diagnostic, Épissage, familles, génome, Handicap, l'enjeu, langage, Les variations, neurodéveloppement, pathologie, Quotidien, recherche scientifique, Scientifique, Signes, signes cliniques, Soins, variation, variations génétiques,
Questions / réponses Hitza
Le siège de l'association Hitza se situe dans la ville de Bardos : 261 chemin de burgue 64520 Bardos
Un plan pour se rendre à cette association est disponible directement sur la fiche de l'association
L'objet déclaré de l'association Hitza est : favoriser et soutenir la connaissance et la recherche scientifique de la variation génétique TRIM11 (variant d'épissage de TRIM11, variant rare absent des bases de données témoins en 2022) afin... ...
