Association De Lutte Et D'entraide Contre Le Syndrome De Rett Maladie Rare

association de lutte et d'entraide contre le syndrome de Rett

Site : Association De Lutte Et D'entraide Contre Le Syndrome De Rett

Mélanie, 15 ans, est une jeune adolescente atteinte d'une maladie rare, une maladie orpheline, le syndrome de Rett, qui génère un handicap mental lourd.
Les symptômes n'apparaissent que dans la petite enfance, et les analyses ne permettent pas de diagnostiquer la maladie.
Problèmes moteur, problème de langage, problème d'hyperventilation, crises d'hypothermie ... un professeur a finalement détecter la maladie.
Aujourd'hui la maladie peut être diagnostiquer par une prise de sang,
Depuis l'année 1999, grâce à la découverte du docteur Andréas, il est maintenant possible de confirmer ou de diagnostiquer, la maladie, par une prise de sang, qui fait apparaître une mutation dans le gène MECP2 du gène sur le chromosome X.
Au fil des années, les symptômes s'intensifient, Mélanie perd l'usage de la parole, souffre de troubles du sommeil, perd ses capacités motrices, et devient complètement dépendante d'une assistance jour et nuit.
Parents, amis, voisins, médecins, se sont unis au sein de l'association Fillerette, pour le bonheur de Mélanie, pour aider la recherche sur cette maladie rare, financer les moyens et aides techniques et humains, les ressources pédagogiques, pour aider les malades, mais également pour être un espace d'écoute et d'échange, pour les personnes atteintes du syndrome de Rett, comme pour leur famille.
Pour ce faire, l'association organise des manifestations et spectacles, et sollicite les donateurs, pour les aider dans cette lourde tâche.

Plus d'information :

Visitez le site Association De Lutte Et D'entraide Contre Le Syndrome De Rett : http://www.fillerette.com/

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