Image ©Renato Ganoza La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche plusieurs organes, notamment les voies respiratoires et le système digestif. 200 enfants naissent chaque année en France avec cette maladie et environ 6000 patients sont concernés. Voici les symptômes et les traitements de cette maladie.
Présentation de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique transmise conjointement par le père et la mère. Elle touche aussi bien les garçons que les filles et n’est pas contagieuse.
A noter : le gène défectueux doit être présent chez les deux parents et transmis par les deux pour que l’enfant développe la maladie. De nombreuses personnes n'ont qu'un gène défectueux et sont en parfaite santé : ils sont des "porteurs sains".
Le terme de "mucoviscidose" signifie littéralement "maladie du mucus visqueux". Le dysfonctionnement lié aux gènes défectueux entraîne une augmentation de la viscosité du mucus et affecte de nombreux organes, notamment au niveau des voies respiratoires et digestives.
Symptômes de la mucoviscidose
Chez les patients atteints de mucoviscidose, le mucus (naturellement présent dans certains organes) est épais et collant. Ce problème entraîne différents symptômes, en particulier au niveau des voies respiratoires et digestives (intestins, foie et pancréas).
La maladie se manifeste de façon différente d’un patient à l’autre.
Elle s'exprime généralement dès la petite enfance par les troubles suivants :
• bronchite chronique avec toux et expectorations
• atteinte des voies aériennes supérieures (sinusites)
• insuffisance pancréatique avec apparition d’un Diabète à partir de l'adolescence
• douleurs abdominales
• atteinte hépato-biliaire (cirrhose)
• douleurs articulaires
• stérilité masculine
Selon la gravité de la maladie et sa prise en charge, la mucoviscidose évolue plus ou moins rapidement vers l’insuffisance respiratoire chronique.
Traitement de la mucoviscidose
Les traitements permettent d’améliorer l’espérance de vie et la qualité de vie des patients.
La mucoviscidose est une maladie chronique qui nécessite des traitements lourds et contraignants :
• 1h30 de traitements par jour en période normale
• 6h de traitements par jour en période de surinfection.
Le traitement "normal" consiste en une séance quotidienne de kinésithérapie respiratoire, plus 10 à 15 minutes d’aérosol 1 à 2 fois par jour et 20 gélules à prendre.
En cas d’infection, 2 à 3 séances de kinésithérapie par jour sont nécessaires, ainsi que l’aérosolthérapie 2 fois par jour, 40 gélules et une cure d’antibiotiques par voie intraveineuse. Le traitement s’effectue généralement à l’hôpital.
La kinésithérapie respiratoire est un traitement de fond essentiel pour dégager les voies respiratoires et limiter les risques d’infection.
Le saviez-vous ?
Aujourd’hui, le dépistage de la mucoviscidose est effectué chez tous les nouveau-nés au troisième jour de vie. Le diagnostic est ensuite confirmé par un test dit "test de la sueur".
Plus d'information :
Visitez le site : http://www.vaincrelamuco.org/
Quiz sur cet article : La mucoviscidose est une maladie qui affecte :
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